SINDROME DE DRAVET PDF

This disease progresses to other seizure types like myoclonic and partial seizures, psychomotor delay, and ataxia. Children with Dravet syndrome typically experience a lagged development of language and motor skills, hyperactivity and sleep difficulties, chronic infection, growth and balance issues, and difficulty relating to others. The effects of this disorder do not diminish over time, and children diagnosed with Dravet syndrome require fully committed caretakers with tremendous patience and the ability to closely monitor them. A febrile seizure would be categorized as complex if it has occurred within 24 hours of another seizure or if it lasts longer than 15 minutes. A febrile seizure lasting less than 15 minutes would be considered simple.

Author:Tygoshura Akinojas
Country:Iraq
Language:English (Spanish)
Genre:Career
Published (Last):2 October 2019
Pages:93
PDF File Size:10.62 Mb
ePub File Size:11.70 Mb
ISBN:931-8-58276-790-5
Downloads:40467
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Maucage



La sua evoluzione si svolge in 3 stadi. Nella maggior parte dei casi, le prime crisi sono scatenate dalla febbre. Si deve sottolineare che le vaccinazioni possono essere un fattore scatenante in alcuni pazienti. Nei primi 2 o 3 anni di vita compaiono altri tipi di crisi: crisi miocloniche eccetto nelle forme di confine , assenze atipiche, crisi focali.

Si stabilizzano anche i disturbi psicologici. Le acquisizioni continuano lentamente, o riprendono qualora vi fossero stati momenti di regressione. I disturbi motori e cognitivi sono quelli descritti sopra. Esami complementari Gli elettroencefalogrammi EEG non presentano un aspetto specifico di valore diagnostico come si rileva in altre sindromi sindrome di West, sindrome di Lennox-Gastaut. La neuroimaging non fornisce un contributo utile.

Possono dimostrare discrete anomalie senza significato eziologico. Gli esami biologici permettono di escludere un epilessia mioclonia progressiva, in particolare la lipofuscinosi ceroide, nel secondo anno di vita. Al contrario, altri farmaci devono essere evitati per rischio di aggravamento delle crisi, particolarmente carbamazepine e lamotrigine. Da questo momento, numerosi studi hanno confermato questo dato per la forma tipica e per le forme di confine.

Tale anomalie possono essere identificate con multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA Marini et al, , in press. Mutazioni nella protocadherin 19 sono state evidenziate in 13 femmine con un quadro clinico similare a quello della SD Depienne et al, Questi bambini sono permanentemente a rischio di andare incontro a stati di male con le relative conseguenze a breve e lungo termine sullo sviluppo, e a rischio di morte improvvisa. Il trattamento farmacologico deve essere associato a una presa in carico globale dei pazienti, con valutazioni psicologiche e neuropsicologiche, aiuti pedagogici, logopedici, psicomotori, fisioterapici, e un sostegno psicologico ai genitori, fratelli e sorelle.

Gli studi in corso devono essere prolungati e completati Ragona et al, , Ragona et al, , in press, Chieffo et al,

FS2CREW PMDG 737 NGX PDF

Dravet syndrome

.

EPITEZAN BULA PDF

Productos Destacados

.

6LOWPAN ZACH SHELBY PDF

Síndrome de Dravet

.

Related Articles